目的:探讨双重滤过血浆置换(DFPP)对纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的治疗效果。方法:回顾性分析我院收治的1例HoFH患儿接受DFPP的治疗情况及基因型特点，文献复习HoFH的治疗现状及基因多态性特点，结合病例总结HoFH的诊断及治疗经验。结果:患儿，男，9岁，出生后发现全身多处瘤样结节，经多次手术切除后瘤样结节反复出现，同时伴有低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，经全外显子基因检测确诊为HoFH。单用他汀类药降脂效果不理想，治疗过程中出现头晕、乏力、呼吸困难、胸痛等一系列症状，且皮肤瘤样结节增大增多，出现颈动脉粥样硬化、心脏瓣膜反流。随后实施了DFPP联合他汀类药物、低脂饮食、加强运动等综合治疗，经过6个月的强效降脂治疗后，低密度脂蛋白胆固醇降至理想水平，其后长期、规律口服他汀类降脂药物，随访3年未出现心血管事件。结论:HoFH一旦确诊，应早期开始强效降脂治疗，对于常规治疗效果不佳、临床症状危重者，DFPP不失为一种可靠、有效的治疗手段。
作者：徐明均；史永强；王娟；安媛
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 10期
