目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药),并分析药物在国内外的可及性差异,完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状,为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考.方法 以《第一批罕见病目录》中的疾病为参考,检索其在美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)和欧洲药品管理局(European Medicines Agency,EMA)获批上市的孤儿药,并提取已在我国国家药品监督管理局(National Medical Prod-ucts Administration,NMPA)获得批准文号的药物品种;同时,检索我国药品说明书适应证批准用于罕见病治疗的药物品种,梳理罕见病治疗药物并分析其可及性.结果 截至 2022 年12 月31 日,获美国FDA或EMA批准且在NMPA获批上市的孤儿药,以及国内药品说明书批准罕见病适应证的药物,共计 116 种,覆盖53 种罕见病.其中,美国FDA批准的孤儿药74 种,覆盖44 种罕见病;EMA批准的孤儿药36 种,覆盖26 种罕见病;国内药品说明书批准的药物 93 种,覆盖 43 种罕见病.在116 种罕见病药物中,59 种药物至少1 种剂型具有国产批准文号,覆盖36 种罕见病;69 种药物至少 1 种剂型纳入国家医保报销范围,覆盖 29 种罕见病.结论 相较于《第一批罕见病目录》发布时,目前国外上市的孤儿药获批用于《第一批罕见病目录》疾病治疗
作者：刘清扬；刘鑫；王少红；尚俊美；唐彦；张波
来源：协和医学杂志 2023 年 14卷 6期
