目的：研究 Tbx20基因标签单核苷酸多态性（tagSNP）在新疆地区维吾尔族及汉族健康人群中的分布特征及其分布差异。方法收集1000例维吾尔族和1200例汉族健康人群的血液，选择 Tbx20基因的标签SNP：rs17675131、rs4720169、rs2532170，应用 TaqMan SNP 基因分型的方法进行基因型分析。结果维吾尔族人群 rs176751313种基因型的分布频率为：AA 型11．5％，AG 型48．5％，GG 型40．0％；汉族人群的分布频率为 AA型4．5％，AG 型34．0％，GG 型61．5％，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义（P ＜0．05）。维吾尔族人群rs47201693种基因型的分布频率为：AA 型15．0％，AG 型51．0％，GG 型34．0％；汉族人群的分布频率为 AA 型10．2％，AG 型42．0％，GG 型47．8％，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义（P ＜0．05）。维吾尔族人群rs25321703种基因型的分布频率为：AA 型16．0％，AC 型51．0％，CC 型33．0％；汉族人群的分布频率为 AA 型11．0％，AC 型44．0％，CC 型45．0％，维、汉族人群基因型分布差异有统计学意义（P ＜0．05）；维吾尔族 A-A-A、G-A-A、G-G-C 单体型分布频率均高于汉族。结论Tbx20基因标签位点在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布具有明显的差异。维吾尔族人群突变频率可能
作者：马玉龙；赵龙；李晓梅；杨毅宁；马依彤；谢翔；向阳
来源：新疆医科大学学报 2015 年 7期
