目的：探讨雌激素受体基因多态性与盆腔器官脱垂的相关性及维吾尔族、汉族之间是否存在差异性。方法根据已有的盆腔器官脱垂（POP）基因组关联分析研究结果，选取 ERα基因的3个 SNP 位点（rs2228480、rs17847075、rs2234693），ERβ基因的3个 SNP 位点（rs2987983、rs1271572、rs1256049），采用 SNaP-shot 基因分型方法对盆腔器官脱垂患者（维吾尔族45例，汉族44例）与无盆底功能障碍性疾病的患者（维吾尔族55例，汉族53例）进行雌激素基因位点分型，评估单核苷酸多态性与该疾病之间的相关性及维吾尔族和汉族之间的表达差异。结果（1）6个雌激素相关受体相关 SNP 位点基因型和等位基因频率在试验组和对照组，维吾尔族试验组和对照组，汉族试验组和对照组之间均无统计学意义（P ＞0．05）。（2）雌激素受体基因 rs17847075和 rs1256049在维吾尔族与汉族 POP 患者中的表达差异有统计学意义（P ＜0．05），其余 rs2228480、rs2234693、rs2987983、rs1271572等位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论以上6个雌激素受体相关SNP 位点（rs2228480、rs17847075、rs2234693、rs2987983、rs1271572、rs1256049）与盆腔器官脱垂疾病的发生均无相关性。维吾尔族、汉族 POP 患者
作者：艾比布汗·阿布来孜；古丽娜·阿巴拜克力；万晓慧
来源：新疆医科大学学报 2017 年 40卷 3期
