目的 探讨ABCAl-G596A基因变异与宁波地区汉族人群冠心病发病的关系.方法 入选宁波地区行冠状动脉造影(CAG)检查的汉族人群186例,其中冠心病组111例,非冠心病(对照)组75例.采用苯酚-氯仿-异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序方法确定候选基因ABCA1+G596A单核苷酸多态性(SNPs).结果 宁波地区汉族人群ABCA1+G596A基因型GG、GA及AA分布频率依次为0.34、0.37及0.29.ABCA1-G596A变异基因型GG、cA及AA携带者血浆HDL-c水平呈剂量依赖性升高(P<0.01),甘油三酯水平呈剂量依赖性降低(P<0.05),而对血浆总胆固醇及LDL-c水平无影响.冠心病组与对照组之间ABCA1-G596A变异基因型频率分布无显著性差异(P>0.05).结论 冠心病候选基因ABCA1-G596A变异对血脂代谢产生明显的影响,但与冠心病发病无显著性关联.
作者：王胜煌；陈晓敏；张福兴；储慧民；王勇；潘伟民；叶红华；崔翰斌；崔长琮
来源：心脑血管病防治 2008 年 8卷 1期
