目的 了解神经节细胞减少症引起新生儿肠梗阻的诊断与治疗.方法 回顾性分析在新生儿期发生肠梗阻的11例神经节细胞减少症患儿的临床表现、术前检查及诊疗经过,并对预后进行评价.结果 6例Ⅰ期巨结肠根治术患儿中,术前行钡灌肠X线检查,4例可见狭窄段及扩张段,5例24 h钡剂排空差;肛管直肠测压检查显示,5例出现直肠肛管抑制反射,但反射阈值高于正常;直肠黏膜活检乙酰胆碱酯酶阳性4例.5例造瘘患儿,3例行Ⅱ期根治术,2例行关瘘术.所有息儿均根据术后病检结果进行诊断.所有患儿术后没有出现伤口裂开、便秘复发及大便失禁情况.结论 神经节细胞减少症可以引起新生儿肠梗阻,病检是诊断本病的可靠方法.肠造瘘解除急性肠梗阻后,如果肠道功能恢复可直接关瘘;否则需行巨结肠根治术才能达到良好的治疗效果.
作者：吴晓娟；冯杰雄；魏明发；翁一珍；袁继炎；王果；朱旭；王小林
来源：中华小儿外科杂志 2009 年 30卷 7期
