目的 通过dishevelled-1(DVL-1)和dishevelled-3 (DVL-3)基因及其相关蛋白在先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)中表达水平的研究,探索DVL-1和DVL-3与HD的发病关系.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)、蛋白质印迹(Western blot)和免疫组织化学方法检测50例HD患儿狭窄段(无神经节细胞)和正常段(有神经节细胞)肠管组织DVL-1和DVL-3的表达情况,并对其表达进行定量分析与比较.结果 DVL-1在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的2.06倍；DVL-3在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的3.12倍,差异有统计学意义(P＜0.03).Western blot结果显示,DVL-1在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为39.71±4.53,高于正常段肠管蛋白表达量为15.01±2.66,差异有统计学意义(P＜0.05)；DVL-3在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为53.90±6.79,高于正常段肠管蛋白的表达量20.13±3.63,差异有统计学意义(P＜0.05).免疫组化结果显示,DVL-1和DVL-3在HD狭窄段肠管的黏膜层细胞胞质内呈强阳性反应,呈深棕黄色,而在HD正常段肠壁的黏膜层细胞胞质内呈阴性或弱阳性反应,无色或淡黄色；此外,研究还发现,与正常段的神经丛相比,狭窄段肠管中异常增生的神经纤维组织内DVL-3的表

作者：陈东；弭杰；伍美；高红

来源：中华小儿外科杂志 2014 年 35卷 1期