目的 探讨神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)的产前诊断思路.方法 选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组,包括脊柱裂5例,无脑儿2例,脑膨出3例.选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对照组.所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5ml,离心后取血清,进行蛋白质提区,利用非标记定量技术鉴定蛋白质肽段,再结合Uniprot数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析.结果 共筛选出17个差异蛋白质,其中12个表达上调,包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNAFLJ51564、FLJ56954、FLJ78071,血红蛋白α、β亚基,碳酸酐酶1,角蛋白Ⅱ型细胞骨架80,过氧化物氧化还原酶-2;5个表达下调,包括人冠毛素-1,S100A9蛋白,转铁蛋白,互补DNA FLJ61165、FLJ53691.差异表达蛋白质涉及生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞粘附、细胞组成、运输运动、催化作用和代谢等方面.结论 通过非标记定量技术检测出NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质.
作者：林瑞兰；刘振江
来源：中华小儿外科杂志 2019 年 40卷 3期
