软组织肉瘤(soft tissue sarcoma，STS)是一组起源于原始间叶组织的恶性肿瘤。现通过查阅文献，总结了儿童STS组织学诊断、分子诊断、二代测序等诊断技术进展。对于罕见的STS亚型，单细胞测序与生物信息学分析技术的结合有助于从小样本中分析疾病的分子生物学特征。结合多模式测序技术的研究将实现儿童STS全面图谱的构建，从而为发现新兴分子生物学靶点、生物学标志物，研究组织起源、发育轨迹，指导临床分型、分期、预测预后等方面提供支持。同时，探讨了儿童STS的治疗进展，包括外科手术、药物治疗、放射治疗的原则及新技术，并介绍了已知治疗靶点的STS亚型的靶向及免疫治疗进展，为儿童STS的治疗提供方向。
作者：陆亦非；董瑞
来源：中华小儿外科杂志 2023 年 44卷 4期
