目的 探讨甲基丙二酸血症和丙酸血症在新生儿重症监护病房的发生率,评价串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC-MS)技术对这两种疾病鉴别诊断的应用价值.方法 回顾性分析2009—2014年我院新生儿重症监护病房足月新生儿应用MS/MS和GC-MS进行遗传代谢病筛查的结果.纳入研究的足月新生儿均行血MS/MS筛查,出现丙酰肉碱(C3)或丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、丙酰肉碱/游离肉碱(C3/C0)比值增高者复查并进行尿GC-MS检查,综合两种检查结果对甲基丙二酸血症和丙酸血症进行诊断.结果 通过对19902例足月新生儿进行MS/MS初筛、GC-MS复查,确诊甲基丙二酸血症48例(2.41‰),丙酸血症3例(0.15‰),二者患病率之比为16:1.血MS/MS初筛和复筛C3和(或)C3/C2增高的假阳性率分别高达92.4℅和58.2℅,甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿各主要检测指标(C3、C3/C0、C3/C2、甘氨酸)差异无统计学意义(P>0.05),仅靠MS/MS无法准确诊断和鉴别;GC-MS可通过检测尿中甲基丙二酸、3羟基丙酸的排泄鉴别甲基丙二酸血症和丙酸血症,且各诊断指标的灵敏度和特异度较高,假阳性率较低;通过辅助指标还能对急性期继发性酮症酸中毒做出判断.结论 血MS/MS筛查甲基丙二酸血症和丙酸血症假阳性率较高,且不能区分二病,但该技术快速、易于高通量化;尿GC-MS检测灵敏度高、
作者：张万巧；杨尧；闫磊；韩涛；杨常栓；花少栋；封志纯
来源：中国新生儿科杂志 2016 年 31卷 2期
