目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg多态性对新生儿重症高胆红素血症的影响.方法 选取2014年7月至2015年7月我院收治的重症高胆红素血症新生儿为高胆组,生理性黄疸新生儿为对照组.采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因第一外显子,并对其产物进行DNA测序.结果 高胆组和对照组各纳入60例,两组性别、出生体重、日龄、血型、入院时肝功能比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),入院时总胆红素值比较,差异有统计学意义(P＜0.05).两组UGT1A1基因第一外显子Gly71Arg基因型Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly频率分别为43.3％、50.0％、6.7％和3.3％、65.0％、31.7％,基因型分布差异有统计学意义(x2=31.528,P＜0.001);高胆组Gly71Arg中Arg等位基因频率为68.3％,显著高于对照组35.8％,差异有统计学意义(x2 =25.394,P＜0.001).UGT1A1基因Gly71Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR=3.864,95％CI2.261～6.604).结论 UGT1A1基因Gly71Arg多态性可能与新生儿重症高胆红素血症相关.
作者：侯国强；王莉；阴怀清
来源：中国新生儿科杂志 2016 年 31卷 4期
