目的 探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG) Ⅰg型的临床特征及遗传学特点,提高临床对CDG-Ⅰg型的认识.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析.以“先天性糖基化障碍Ⅰg型”、“ALG12”、“先天性糖基化缺陷Ⅰg”和“CDG-Ⅰg”、“congenital disorders of glycosylation type Ⅰg”、“congenital disorder of glycosylation Ⅰg”、“ALG12”为关键词,分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点.结果 本院收治患儿男,生后ld,因“反应差伴低血糖”入院,以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现.入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗.内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常.全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变,外显子4存在c.432C>A(p.Cys144*)无义突变,来自父亲,外显子7存在c.904T>C(p.Tyr302His)错义突变,来自母亲,均为新发突变.随访患儿死亡,原因不详.文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道.国外
作者:施君;姚如恩;须丽清;步军;李菁;孙建华;王剑;贝斐
来源:中华新生儿科杂志(中英文) 2018 年 33卷 5期