目的:探讨促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)基因多态性与早产儿脑损伤的关系。方法:前瞻性选择2014年10月至2015年9月深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院和龙华区人民医院新生儿科收治的胎龄28~34周早产儿为研究对象,根据头颅B超和MRI检查结果分为脑损伤组和对照组,酶联免疫吸附法检测血清EPO水平,质谱分析检测EPO基因多态性,比较EPO基因rs1617640、rs551238和rs507392共3个位点基因型频率分布差异,分析各基因型和等位基因发生脑损伤的风险。结果:共纳入304例,脑损伤组135例,对照组169例,两组患儿性别、胎龄、出生体重差异无统计学意义(
P>0.05)。EPO基因rs1617640位点GT基因型患儿血清EPO水平低于GG、TT基因型患儿(
P<0.05);rs507392位点CT基因型患儿血清EPO水平低于CC、TT基因型(
P<0.05);rs551238位点不同基因型患儿血清EPO水平差异无统计学意义(
P>0.05)。脑损伤组rs1617640位点GT基因型比例高于对照组(
P=0.050);rs551238位点AA基因型比例高于对照组(
P<0.001),A等位基因频率高于对照组(
P=0.004);rs507392位点不同基因型比例及等位基因频率比较差异均无统计学意义(
P>0.05)。
结论:EPO基因rs1617640
作者:刘荣添;陈光福;李辉桃;黄进洁;王章星;李赟;杨传忠;吴本清;刘丽辉;刘文兰
来源:中华新生儿科杂志 2020 年 35卷 6期