目的:分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法:选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果:共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6
作者：徐素华；许艳；杨琳；张鹏；胡黎园；陆春梅；周文浩；程国强
来源：中华新生儿科杂志 2021 年 36卷 5期
