您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
收藏 | 浏览0 | 下载0

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料,包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿,男9例,女7例,胎龄34~39周,出生体重2 412~4 275 g。巨舌(9/16)和脐膨出(8/16)为主要临床特征,出生体重大于均值2个标准差(12/16)为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准:评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS;5例评分≥2分但<4分和1例评分1分(其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分)的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断:临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低,临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例,合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS;BWS合并其他脏器异常比例高,确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

作者:王欢欢;曹云;陈超;陆炜;王来栓

来源:中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 2期

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍
热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。

收藏
| 浏览:0 | 下载:0
作者:
王欢欢;曹云;陈超;陆炜;王来栓
来源:
中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 2期
标签:
Beckwith-Wiedemann综合征 婴儿,新生 分子诊断 Beckwith-Wiedemann syndrome Infant, newborn Molecular diagnosis
目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料,包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿,男9例,女7例,胎龄34~39周,出生体重2 412~4 275 g。巨舌(9/16)和脐膨出(8/16)为主要临床特征,出生体重大于均值2个标准差(12/16)为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准:评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS;5例评分≥2分但<4分和1例评分1分(其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分)的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断:临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低,临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例,合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS;BWS合并其他脏器异常比例高,确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。