目的:分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法:对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析，并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献，以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料，总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果:患儿男，以生后反应差为首发临床症状，伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症，家属放弃治疗后死亡，基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G（p.N247S）突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料，包括本例在内共41例，均存在HSD17B10基因突变，共报道16种基因突变类型。男性38例（92.7

作者：冯艺；王华

来源：中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 2期