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2q24.3微重复综合征临床多表现为惊厥、脑萎缩、发育迟缓等,临床异质性较强,新生儿期均有癫痫发作,部分患儿可伴有脑萎缩、智力发育落后、肌张力障碍等症状。本文报道1例2q24.3微重复综合征患儿的临床、辅助检查特点,以提高临床医生对本病的认识。

作者:陈新亚;许邦礼

来源:中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 4期

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作者:
陈新亚;许邦礼
来源:
中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 4期
标签:
2q24.3微重复 癫痫 临床异质
2q24.3微重复综合征临床多表现为惊厥、脑萎缩、发育迟缓等,临床异质性较强,新生儿期均有癫痫发作,部分患儿可伴有脑萎缩、智力发育落后、肌张力障碍等症状。本文报道1例2q24.3微重复综合征患儿的临床、辅助检查特点,以提高临床医生对本病的认识。