目的 比较晚期非鳞状非小细胞肺癌(NSCLC)患者经支气管内超声引导支气管针穿刺(EBUS-TBNA)获取的转移淋巴结(LN)标本与原发病灶(PT)标本的表皮生长因子受体(EGFR)突变状态,评价EBUS-TBNA获取标本用于检测EGFR基因突变的价值.方法 对2014年1月至2016年1月郑州大学人民医院收治的72例初治、非鳞状NSCLC患者(Ⅲ期和Ⅳ期)的PT标本与EBUS-TBNA获取的转移LN标本进行EGFR基因突变检测.通过扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测EGFR基因突变情况,比较EGFR基因突变的一致率,并评估不同EGFR基因突变患者靶向治疗的疾病控制率.结果 72例标本中,34例(47.2％)显示至少1个EGFR基因突变,其中PT标本33例,转移LN标本30例;主要是外显子19缺失和外显子21 L858R突变.PT和转移LN标本EGFR基因突变的一致率为88.9％ (64/72).1例患者的PT和转移LN标本中均有外显子21 L858R突变,而仅在转移LN标本中检测到T790M突变.EGFR基因突变的病例中有28例患者接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗,其疾病控制率为71.4％ (20/28,部分缓解16例,疾病稳定4例).PT和转移LN标本中EGFR基因突变一致患者和突变不一致患者的TKI治疗疾病控制率比较差异无统计学意义(x2=0.07,P＞0.05).结论 通过EBUS-TBNA取得的转移LN标本的EGFR基因突变结果与同一患者的PT标本具有

作者：李晓；马利军；张晓菊；马芸；张茜茜；潘金兵

来源：新乡医学院学报 2017 年 34卷 6期