色素失禁症（ IP）是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因（IKBKG）， NF-κB关键调节因子（NEMO）基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料，并提取患儿及其父母的外周血DNA，先用多重聚合酶链反应（ PCR）扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失，再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失，并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失；该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。
作者：张新愉；蒋玮莹；陈路明；田秋红；陈素琴
来源：新医学 2013 年 11期
