目的：通过胃癌BRCA1基因启动子CpG岛甲基化状态及BRCA1蛋白表达的检测，探讨BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达的相关性及其意义。方法采用甲基化特异性PCR技术（MSP）检测胃癌组织及癌旁组织基因甲基化状态，采用免疫组化SP法检测蛋白表达情况。结果①胃癌组织中BRCA1基因启动子CpG岛完全甲基化率为16．2％（6／37），部分甲基化率为32．4％（12／37），总甲基化率为48．6％，癌旁组织中BRCA1基因启动子CpG岛总甲基化率为5．4％（2／37）。胃癌组织中BRCA1基因启动子CpG岛总甲基化率显著高于对应癌旁组织（P＜0．05）。6例正常胃组织中均未检测到该基因的甲基化。②37例胃癌组织中BRCA1蛋白阳性表达率为37．8％（14／37），显著低于癌旁组织中BRCA1蛋白阳性表达率70．3％（26／37），差异有统计学意义（P＜0．05）。6例正常胃组织中BRCA1蛋白均阳性表达。 BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达呈负相关。结论胃癌组织中存在高比例的BRCA1基因启动子CpG岛甲基化， BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达呈负相关，BRCA1基因启动子CpG岛甲基化可能是导致BRCA1蛋白表达缺失的主要原因之一。
作者：徐海洋；王红兵
来源：徐州医学院学报 2016 年 33卷 12期
