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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病.文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响,以及部分基因型与表型相关的分子机制.
作者：张誌；何蕴韶
来源：遗传 2004 年 26卷 5期
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