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为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源.
作者：彭剑虹；黄伏生；刘焰；柴红燕；李黎；龚淑贤；陈丹；周新
来源：遗传 2005 年 27卷 2期
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