为了分析汉族人群一氧化氮合酶基因NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(sin-gle nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因及其组合分布与高血压病的相关性,选取无亲缘关系的高血压病人192例(男97例,女95例)以及无亲缘关系的健康个体122例(男76例,女46例)为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T 3个位点的基因型.其结果显示:高血压病组与对照组NOS3 G894T、NOS3A-922G及NOS3 T-786C各等位基因型及其基因单倍型频率比较无显著性差异(P＞0.05).男、女性别分层研究:无论男亚组还是女亚组均未发现NOS3 A-922G、NOS3T-786C与NOS3 G894T各个位点SNP与高血压病有相关性.等位基因组合分布研究发现NOS3 G894G+A-922G+T-786T组合基因型总体频率分布在高血压病组与正常对照组之间有显著性差异(P＜0.05,x2=4.5944).男、女性别分层研究:男亚组上述3个位点SNP的各个组合基因型分布频率在高血压病组与正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05);女亚组中携带NOS3 G894G+A-922G+T-786C的组合基因型分布频率在高血压病组与正常对照组之间有显著性差异(P＜0.01,x2=8.502).研究发现,在中国汉族人群中NOS3A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3G894T SN

作者：马厚勋；谢正祥；牛永红；李章勇；周平

来源：遗传 2006 年 28卷 1期