收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)家系.通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查, 发现这些家系成员中视力损害的外显率很低, 经mtDNA测序分析, 在tRNAGlu 上发现了A14693G同质性突变位点, 多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1, 没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点.A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位), 可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变, 继而影响tRNA的代谢, 导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍, 最终导致视力损害.所以, tRNAGlu A14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点.
作者：张永梅；冀延春；刘晓玲；周翔天；赵福新；孙艳红；韦企平；张娟娟；刘燕；瞿佳；管敏鑫
来源：遗传 2010 年 32卷 4期
