假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne'S muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致.为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析.结果显示,检出率为64.9
作者：李少英；孙筱放；黎青；张慧敏；王晓蔓
来源：遗传 2011 年 33卷 3期
