Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一.通过筛查10位中国46,XY女性性反转病人SRY基因的开放阅读框区域,探寻新的突变类型.用标准方法从外周血中抽提gDNA,通过聚合酶链式反应扩增SRY基因中部的609 bp的DNA 片段.扩增后的PCR片段被克隆到pUCm-T 载体中,在 ABI 377-3 自动测序仪上完成测序.运用限制性内切酶酶切分析的方法验证DNA测序的结果.结果表明,在两个患者的SRY基因中分别发现了新的核苷酸点突变,并都导致氨基酸替代.一个突变发生在SRY基因的5′端HMG盒外的核苷酸第113位腺嘌呤(A)被鸟嘌呤(G)取代,并导致谷氨酸被甘氨酸替换;另一个突变是第387位核苷酸发生T被A替换,该突变引起第129位的酪氨酸变成终止密码,她父亲的SRY序列被证明是正常的野生型.通过查询文献和人类基因突变数据库(HGMD),这两个突变都是以前未见报道过的新型SRY基因突变,并使因核苷酸替换引起SRY基因突变总数增加到45.
作者：周畅；傅俊江；李麓芸；卢光琇
来源：遗传学报 2005 年 32卷 5期
