脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症.依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM3 3种类型.目前,CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆,分别为hrit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因(PDCD10).利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1,突变检测发现患者CCM1基因(krit1)第9内含子和第10外显子拼接位点处存在一"GTA"缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.实验结果支持krit1为CCM1致病基因.
作者：纪宝虎；秦炜；孙涛；冯国鄞；贺林；王玉炯
来源：遗传学报 2006 年 33卷 2期
