目的 鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷.方法 详细收集家族史及临床资料.提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析.结果 在微卫星标记D1S1 156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination frac-tion[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果 .单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2 888和D1S3 466之间40 Mb的区域内.该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8.结论 本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40 Mb范围内.
作者：肖伟；张天晓；张劲松
来源：眼科新进展 2009 年 29卷 5期
