目的 探讨江苏汉族人群中DNA甲基化转移酶(DNA methyltransferases,DNMT)3b基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性.方法 选择江苏眼病研究阜宁县基地人群ARC确诊患者357例为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的健康者为对照组,入选者均为汉族.采用荧光定量PCR方法检测DNMT3b基因3个位点(rs2424908、rs6119954、rs2424932)SNP.Stata 13.0软件进行统计分析.结果 rs2424908位点不符合哈迪-温伯格平衡,故排除出结果分析.SNP位点rs6119954及rs2424932在对照组中基因型AA、AG、GG的分布频率分别为12.26％、43.73％、44.01％和0.28％、12.64％、84.55％,在ARC组中的分布频率分别为9.52％、32.49％、43.98％和0.28％、16.48％、83.24％,两组间各基因型分布频率差异均无统计学意义(均为P＞0.05).结论 DNMT3b基因SNP的位点rs6119954、rs2424932与江苏汉族人群中ARC发病无相关性.
作者：王勇；杨梅；李渤；管怀进
来源：眼科新进展 2017 年 37卷 1期
