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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病.与遗传有关的先天性白内障有多种遗传方式,其致病基因、基因突变的位点和引起先天性白内障的表现型相继被发现.到目前为止,分子遗传学的研究证明与先天性白内障有关的致病基因有16个,共有40多个基因位点与先天性白内障有关.先天性白内障的基因型和表现型的关系逐步明确,使先天性白内障的基因诊断,特别是产前诊断成为可能.
作者：裴雪婷；鲍永珍
来源：眼科研究 2007 年 25卷 9期
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