背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)遗传的可致盲眼病,了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义. 目的 分析一个Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变与疾病发生之间的关系. 方法 收集江西省鹰潭市一个LHON家系中72名母系成员进行系谱分析和突变基因筛选,对其中的11例患者、13例突变基因携带者和49名正常者进行常规眼科检查,按照视力损害的程度分级,视力＞0.3者为正常,0.1 ～0.3者为轻度损害,＜0.05 ～0.1者为中度损害,＜0.02 ～ 0.05者为重度损害,＜0.01者为极重度损害,分析该家系的临床特征.收集受检者周围静脉血2～4 ml进行单个核细胞分离,用改进高盐法提取mtDNA,进行PCR扩增,对突变基因位点进行DNA测序. 结果 突变基因的PCR扩增产物DNA测序结果显示72名受检的家系成员中,有24例同时具有G11778A和T14502C两个突变位点,包括11例LHON患者,其余13名为突变基因携带者,但至今尚未发病,故该家系的LHON外显率不足50％,而其他家系成员未检测到G11778A和T14502C突变位点.11例患者的发病年龄为8～ 50岁,平均为24.36岁,显著低于13例基因携带者年龄5～72岁,平均40.38岁,差异有统计学意义(t=2.102,P=0.049). 结论 该家系成员的线粒体DNA G11778A和T14502C突变是LHON发病的主要原因,原发性
作者：田博；周和政；郑山根；张绍阳；张文强；陈云辉
来源：中华实验眼科杂志 2012 年 30卷 10期
