原发性闭角型青光眼(PACG)是具有很强遗传倾向的复杂眼病,在全球范围内PACG患者中以亚洲人居多,且女性占大多数.目前PACG发病的分子生物学机制研究已引起关注,研究方法多采用关联分析或全基因组关联研究(GWAS),但迄今为止其发病机制仍未清晰阐明,PACG的遗传学研究还面临许多挑战.目前已有个别可疑候选基因和最新报道的3个易感基因位点被证实与PACG发病有关,已发表的相关基因研究报道也很少.但是,研究发现一些与POAG有关的基因与PACG发病具有相关性;另一方面,因为PACG患者眼部具有特殊的解剖生物学特征,因此一些参与眼球发育或与眼轴改变调控的基因也陆续被报道,并在部分特定人群中发现了基质金属蛋白酶(MMPs)、肝细胞生长因子(HGF)等与PACG之间的关联.此外,应用GWAS技术对PACG患者进行的分子遗传学研究也有望取得新的突破.
作者：段觉昵
来源：中华实验眼科杂志 2015 年 33卷 3期
