全色盲遗传学研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

梁小芳

来源：

中华实验眼科杂志 2015 年 33卷 8期

标签：

全色盲突变动物模型基因治疗 Achromatopsia Mutation Disease models,animal Gene therapy

全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3(CNGA3)、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(GNAT2)、磷酸二酯酶6C(PDE6C)和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生.部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能.就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述.

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