背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ～0.1者18眼,0.12～ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G＞A突变者3例,m.11778 G＞A突变者5例,m.14484 T＞C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别
作者：黄旅珍；李天琦；王斌；黎晓新
来源：中华实验眼科杂志 2016 年 34卷 10期
