目的 对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结.方法 对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变.结果 典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性.本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3％.基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1％,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5％,是中国汉族BCD患者的突变热点.结论 BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断.单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性.
作者：郭彤；贾睿璇；陈宁宁；杨丽萍
来源：中华实验眼科杂志 2019 年 37卷 9期
