目的：总结Von Hippel-Lindau（ VHL）综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例VHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料，结合复习相关文献，探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者，男1例，女3例，年龄28～41岁，中位年龄34?．3岁，影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史，符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型，临床表现形式复杂多样，认识VHL综合征的影像特征，结合临床病史可以明显提高其诊断水平。
作者：赵洪全；盖青竹；牛庆亮；陈玉飞；赵孟
来源：疑难病杂志 2014 年 6期
