CHRNB1基因突变致先天性肌无力综合征及相关文献可视化分析一例-临床诊疗知识库

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CHRNB1基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS),本文报告一例CHRNB1基因突变患儿,排除近亲遗传和家族谱系遗传,疑似为CHRNB1基因自发突变致CMS,综合情况确诊为CHRNB1致先天性慢通道肌无力2A型.后续收集CMS相关文献,整理作者、关键词等关键信息进行可视化分析,结果显示符合条件文献共782篇.通过对本例患儿的临床和遗传学特征以及CMS相关文献可视化分析结果进行总结,希望对诊疗此类疾病提供临床参考和文献依据.

作者：李丽姣；黄文娟；邹佳英

来源：医师在线 2023 年 13卷 10期

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CHRNB1基因突变致先天性肌无力综合征及相关文献可视化分析一例

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作者：

李丽姣；黄文娟；邹佳英

来源：

医师在线 2023 年 13卷 10期

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CHRNB1基因先天性肌无力综合征文献可视化 CHRNB1 gene Congenital myasthenic syndromes Literature visualization

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