目的:探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征.方法:骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析.结果:4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×109/L),病态造血细胞发育异常1～2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月.结论:伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少.伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预后差,造血干细胞移植不乏是一种好的治疗方式.
作者：王艳平；田敏；郑鹏；石雪艳；王静波
来源：医学理论与实践 2023 年 36卷 7期
