目的： CYP19基因编码产物芳香化酶在雄激素代谢中发挥重要作用。文中探讨CYP19 A1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP）位点与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）发病及性激素的相关性。方法采用病例-对照的研究方法，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对373例PCOS者（ PCOS组）和313例正常对照者（对照组）中CYP19 A1基因多态性位点rs2899470进行基因分型，分析2组基因型频率及等位基因频率，并比较不同基因型与年龄、初潮年龄、体重指数（ body mass index ， BMI ）及血清多种性激素水平的关系。结果对照组与PCOS组在年龄、BMI、激素水平差异有统计学意义（P＜0．01），在AAM方面差异无统计学意义（P＞0．01）。 rs2899470基因型频率在PCOS组（GG：44．5％；TG：49．6％； TT：5．9％）和对照组（ GG：39．3％； TG：48．6％； TT：12．1％）的分布差异有统计学意义（ P ＝0．013），PCOS组等位基因G的频率明显高于对照组（69．3％ vs 63．6％，P＝0．025）。 PCOS组雌激素/睾酮值与rs2899470基因型有关，PCOS组GG、TG、TT基因型差异有统计学意义（P＜0．01）。结论 CYP19A1基因多态位点rs2899470与PCOS发病有相关性。 PCOS患者的rs2899470基因型与血

作者：甄鑫；颜桂军；孙海翔；乔迪；王勇

来源：医学研究生学报 2014 年 6期