目的：基因3′非翻译区（3′untranslated region ，3′UTR）中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控，文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体（insulin-like growth factor 2 receptor， IGF2R）基因3′UTR的遗传突变，并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库，获取IGF2R基因3′UTR中具有最小等位基因频率（minor al-lele frequency， MAF）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms， SNPs），计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡，并预测与其相应结合的miRNA。最后，检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3′UTR 的33个SNPs中，仅有5个SNPs（rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015）具有＞0．05的MAF，其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义（P＝0．010）。结论IGF2R基因3′UTR的rs1050015突变能够促进其表达，可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。
作者：陈凤霞；张文文；杨芳；管晓翔
来源：医学研究生学报 2014 年 12期
