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遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷.目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白.国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述.

来源:医学研究生学报 2018 年 31卷 08期

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医学研究生学报 2018 年 31卷 08期
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遗传性球形红细胞增多症 4.2蛋白 基因突变
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷.目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白.国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述.