Williams-Beuren综合征的发生机制和研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

袁海昕；黄尚志

来源：

医学研究通讯 2005 年 34卷 5期

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Williams-Beuren 综合征发生机制研究进展

Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传[1].WBS的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排.其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和TFⅡ-Ⅰ等基因的功能已经明确.关于基因型和表型的关系还需要进一步研究.

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