目的 筛查新疆阜康牧区哈萨克族原发性高血压人群NEDD4L基因变异位点.方法 随机选择94例30～60岁高血压患者,利用美国ABI公司3100xl基因分析仪对NEDD4L编码区31个外显子、部分内含子以及转录起始点上游约500bp范围内的区域直接测序筛查该基因变异位点;并采用SNPalyzer软件分析变异位点间的连锁不平衡关系.结果 共检出11个变异位点,除了位于第6内含子区的271420T>C(rs2288774)、271454A>G(rs2288775)变异与NCBI数据库中报道一致外,其余9个均为新发现的变异位点;在筛查出的11个变异位点中,rs2288774、rs2288775和296921-3delTTG为高频率SNPs,其余为低频率SNPs或稀有突变,没有发现错义突变;11个变异位点无连锁不平衡关系(r2<0.5).结论 本研究共检出11个变异位点,其中9个为新发现变异位点,没有发现错义突变,这种高度保守性说明NEDD4L在维持机体正常生理功能的过程中可能起着至关重要的作用.
作者：王红梅；李南方；姚晓光；洪静；罗文利；常建航
来源：医学研究杂志 2011 年 40卷 4期
