目的 本研究旨在了解中国内蒙古包头地区汉族人群中人白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)及COPD相关肺动脉高压的关系,探讨COPD、COPD相关肺动脉高压发病机制.方法 采用病例-对照研究,COPD组63例及健康对照组54例,并根据肺动脉压,COPD患者分为COPD肺动脉高压组30例COPD肺动脉压正常组33例.利用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性技术(RFLP)鉴别IL-1β基因启动子区511位点、IL-6基因启动子区572位点基因型.结果 COPD组与对照组IL-1β-511位点基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),T等位基因及TT基因型在COPD组明显高于健康对照组(P＜0.05),T等位基因(OR =2.125,95％ CI:1.257 ～3.594)及IL-1β-511TT基因型(OR =4.75,95％ CI:1.550 ～ 14.556)与COPD易感性相关;两组间IL-6基因572位点基因型频率、等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);COPD肺动脉高压组与COPD肺动脉压正常组间IL-1β-511位点基因型频率、等位基因频率及IL-6基因572位点基因型频率、等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-1β-511位点基因多态性可能与中国内蒙古包头汉族人群COPD的易感性有关,T等位基因可能是易感基因;IL-6基因572位点基

作者：孙丽蓉；王海龙；高扬；李水霞；靳娜；李冬梅；张毅

来源：医学研究杂志 2013 年 42卷 11期