目的 筛选参与调控KIT/PDGFRA野生型胃肠道间质瘤(WT-GIST)发生、发展的关键基因及其信号通路,探索WT-GIST潜在的分子标志物.方法 下载来自GEO数据库GSE17743、GSE20708、GSE132542 3个GIST基因芯片数据集.合并3个芯片的基因表达矩阵、对其进行标准化处理并去除合并矩阵的批次效应、应用主成分分析检测其标准化情况后,将3个芯片中WT-GIST样本与KIT/PDGFRA突变型GIST(MUT-GIST)样本进行联合生物信息学分析,确定两组间差异表达基因(DEGs),并利用DAVID和KOBAS数据库对DEGs分别进行生物功能(gene ontology,GO)及信号通路(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)富集分析.利用STRING数据库及CYTOSCAPE软件进行DEGs蛋白间相互作用网络(protein protein interaction network,PPI)的绘制及可视化处理,利用cytoHubba、MCODE插件划分子网络并筛选关键基因(HUBs),最后应用DAVID及KOBAS数据库对HUBs进行功能富集分析.结果 本研究共筛选出628个DEGs,其中包括226个上调基因,402个下调基因.DEGs的GO分析结果提示其主要富集于“蛋白质的结合”、“跨膜转运”、“细胞膜的构成”、“外泌体的形成”等功能.KEGG分析显示DEGs主要富集于“代谢途径”、“PI3K-Akt信号通路”、“神经性配体-受体相互作用”等信号通路.

作者：何毅刚；石鑫；于建平；王婧；张亚男；刘宏斌；陈为凯

来源：医学研究杂志 2020 年 49卷 4期