随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求.从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应证及各自本身存在的伦理问题,遗传咨询原则等进行阐述,并以白化病和成人多囊肾为例,讨论遗传咨询医师应该如何根据国情、现行法律以及伦理原则对这类患者进行知情同意并实现医患共同决策.呼吁国家组织专家探讨共识,明确相关规定,遵循相关医学伦理学原则.
作者：陆小溦
来源：医学与哲学 2020 年 41卷 20期
