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遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(HLRCC)综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性.延胡索酸水化酶(FH)基因突变导致"假缺氧"驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α(HIF-2α)的稳定表达,这可能是HLRCC的生物学发病机制.该文就FH基因突变、HIF-α表达及其肿瘤作用机制,与其相关的核转录因子Nrf2基因失活的新观点进行阐述.
作者：周婷婷
来源：医学综述 2014 年 20卷 5期
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