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Lynch综合征是一组常染色体显性遗传性疾病,在女性Lynch综合征患者中,恶性肿瘤的高发部位主要在子宫内膜,称之为Lynch综合征相关子宫内膜癌,错配修复基因的种系突变是该病发生的分子遗传学基础.随着遗传学的进步,此类女性肿瘤患者越来越受到临床医师的重视,但是目前仍对此类患者缺乏足够的诊断依据与方法,在治疗及相关随访上存在一定的争议,缺少具体的个体化治疗方案.

作者:黄骁昊

来源:医学综述 2014 年 20卷 12期

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作者:
黄骁昊
来源:
医学综述 2014 年 20卷 12期
标签:
Lynch综合征 错配修复基因 子宫内膜癌 微卫星不稳定 Lynch syndrome Mismathch repair gene Endometrial carcinoma Microsatellite instability
Lynch综合征是一组常染色体显性遗传性疾病,在女性Lynch综合征患者中,恶性肿瘤的高发部位主要在子宫内膜,称之为Lynch综合征相关子宫内膜癌,错配修复基因的种系突变是该病发生的分子遗传学基础.随着遗传学的进步,此类女性肿瘤患者越来越受到临床医师的重视,但是目前仍对此类患者缺乏足够的诊断依据与方法,在治疗及相关随访上存在一定的争议,缺少具体的个体化治疗方案.