单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展-临床诊疗知识库

首页 > 医学综述 > 单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

收藏 | 浏览342 | 下载203

拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视.研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展.单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义.该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制.

作者：李世音；周浩；秦海涛

来源：医学综述 2014 年 20卷 16期

循证病因

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

| 浏览：342 | 下载：203

作者：

李世音；周浩；秦海涛

来源：

医学综述 2014 年 20卷 16期

标签：

拷贝数变异单基因遗传病单核苷酸多态性基因组结构变异 Copy number variation Monogenic disease Single nucleotide polymorphism Genomic structural variation

知识库介绍

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。