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遗传因素是痛风发病的一个重要因素。高尿酸血症和痛风的易感性在全基因组关联研究和Meta的研究中已经有了显著的提高。基因的突变是涉及嘌呤的酶类编码和尿酸产生过多，及细胞过度凋亡和三磷酸腺苷退化的结果。而肾脏尿酸盐的吸收和分泌平衡是决定血清尿酸水平的主要因素，突变所导致的基因功能缺失可引起高尿酸血症与遗传性肾脏疾病。
作者：唐莹莹(综述)；成志锋(审校)
来源：医学综述 2015 年 19期
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